Kulit Seorang Anak Berubah Jadi ‘Batu’: Akibat Penyakit, Bukan Durhaka

Berubah Jadi ‘Batu’: Akibat Penyakit, Bukan Durhaka

KompasCom – Seorang anak di Colorado, AS, mengalami kondisi langka yang membuat kulitnya berubah jadi batu. Bukan seperti Malin Kundang yang berubah jadi batu akibat ia durhaka kepada ibunya, kulit anak ini berubah jadi batu akibat terkena penyakit langka.
Dilaporkan Live Science, Jaiden Rogers, nama anak berusia 12 tahun itu, ternyata terkena sindrom kulit kaku yang membuat kulitnya mengeras “hingga mirip batu,” ujar orang tuanya.

Jaiden sendiri didiagnosis mengidap penyakit ini pada awal 2013, ketika ayahnya menemukan sebuah gumpalan keras di paha kanan Jaiden.
Menurut laporan People, penyakit itu telah menyebar hingga ke panggul, perut, dan punggungnya. Bahkan penyakit itu mulai menyebar ke dadanya, dan diduga dapat mengganggu pernapasannya. Deposit Via Pulsa

Sindrom kulit kaku

Dijelaskan oleh Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), sindrom kulit kaku menyebabkan kulit seseorang untuk mengeras serta menebal. Pengerasan ini dapat membuat seseorang menjadi sulit berjalan, bahkan jika penyakit sampai ke bagian sendinya, ada kemungkinan orang itu tidak lagi bisa menggerakan sendinya tersebut.
Biasanya sindrom ini menyerang sendi-sendi besar, seperti bahu, siku, dan juga lutut. Jika didiamkan, semakin lama sindrom ini akan semakin memburuk.
Dijelaskan juga bahwa sindrom ini dapat mempengaruhi kemampuan bernapas seseorang. Simtom lainnya adalah rambut rontok, kehilangan lemak tubuh, skoliosis, lemah otot, lambatnya pertumbuhan, dan juga kependekan.

Penyebab

Kondisi menyakitkan dan mengerikan ini disebabkan oleh mutasi genetik di gen FBN1. Gen tersebut memiliki tugas mengatur keberadaan protein fibrillin-1.
Fibrillin-1 sendiri adalah protein yang membantu kulit elastis dan membuat ligamen serta pembuluh darah bisa meregang.

Sedihnya, belum ada pengobatan yang bisa menghilangkan simtom kulit kaku. Biasanya penderita diarahkan untuk melakukan terapi fisik untuk menghadapi masalah gerakan sendi.
Di samping itu, pernah ditemukan adanya sedikit bukti bahwa obat bernama mycophenolate mofetil malah bisa meningkatkan simtom ini. Sekarang, orang tua Jaiden telah membuka laman GoFundMe untuk menerima bantuan guna pembiayaan pengobatan penyakit Jaiden kecil.

Sumber : Kumparan.com

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *