kibat Penyakit Langka, Bayi di AS Terus Menjulurkan Lidah

Bayi di AS Terus Menjulurkan Lidah

KompasNews – Seorang bayi berusia 16 bulan bernama Baker Roth, menderita sebuah penyakit langka yang membuat lidahnya menjadi lebih besar. Akibatnya, Baker tidak bisa memasukkan lidahnya dan lidahnya terus menjulur.
Baker menderita sebuah penyakit langka bernama sindrom Beckwith-Wiedemann. Sindrom ini hanya menjangkiti 1 dari 13.700 anak yang baru lahir di seluruh dunia, demikian menurut National Institutes of Health (NIH) di Amerika Serikat.

Akibat kondisinya ini, bayi yang tinggal di Oklahoma, AS, ini mengalami kesulitan untuk mengembangkan kemampuan berbicaranya. Ia pun mengalami masalah saat bernapas. Kondisi ini juga membuatnya memiliki kemungkinan untuk terkena kanker hati anak yang disebut hepatoblastoma.

Dokter pertama kali mencurigai kalau Baker mengidap sindrom tersebut sejak ia masih dalam kandungan. Ibunya memeriksakan diri saat hamil 31 minggu karena mengalami preeklampsia, sebuah kondisi pada ibu hamil yang ditandai dengan naiknya tekanan darah. Bonus Jackpot 3x

Kepastian bahwa Baker menderita Beckwith-Wiedemann didapatkan setelah ia menjalani tes darah di usia tiga minggu.
“Sangat sulit baginya untuk tertawa, menangis, atau berbicara,” kata Farrah Roth, ibu Baker, kepada Business Insider. “Ini tidak mudah, tapi saya tidak bisa hidup tanpanya sekarang.”

PENYAKIT LANGKAH

Dalam upaya untuk meningkatkan kesadaran dan membantu putranya, Farrah membuat akun di situs crowdfunding, GoFundMe yang mendokumentasikan perjalanan anaknya saat sedang melalui kemoterapi.
Menurut NIH, sindrom Beckwith-Wiedemann bisa disebabkan oleh mutasi gen. Ciri-ciri penyakitnya dapat muncul dengan cara yang berbeda-beda, seperti mutasi pada kromosom 11 atau terjadi metilasi, gangguan pada regulasi gen yang menyebabkan adanya pertumbuhan anggota tubuh yang berlebihan, seperti yang terjadi pada lidah Baker.

Untuk mengetahui penyakit ini, dibutuhkan pemeriksaan genetis, termasuk dengan cara membahas sejarah medis keluarga, tes laboratorium, dan campuran dari kedua metode tersebut. Ciri-ciri umum yang muncul pada penderita Beckwith-Wiedemann adalah gula darah yang rendah dan adanya pembesaran abnormal pada lidah ataupun perut. Namun, ada juga pembesaran yang terjadi pada organ yang tidak terlihat. Baker sendiri, selain mengalami pembesar di lidah, juga mengalami pertumbuhan usus yang abnormal, sehingga di usia satu minggu, ia harus menjalani tiga operasi.

Tumor juga bisa menjadi salah satu ciri yang muncul pada anak-anak. Sekitar 10 persen orang yang menderita Beckwith-Wiedemann bisa memiliki tumor, baik yang bersifat kanker ataupun tidak. Tumor yang paling sering muncul adalah tumor Wilms yang menyebabkan kanker ginjal dan hepatoblastoma. Bonus Deposit Harian 
Seiring dnegan bertambahnya usia, bayi yang menderita Beckwith-Wiedemann bisa tumbuh normal dan sehat. Bayi perlu dikontrol secara teratur gula darahnya agar tetap sehat sementara balita dan anak-anak perlu melakukan pemeriksaan di organ mereka untuk memastikan tidak ada tumor yang tumbuh.

Sumber Artikel : Kumparan.com

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *